Obecnie zaburzenia neurologiczne i zaburzenia nerwowo-mięśniowe odgrywają bardzo ważną rolę w powstawaniu chorób. Do zaburzeń neurologicznych zalicza się między innymi zespól Lescha-Nyhana (LNS). Zespól Lescha-Nyhana (LNS) jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które często powoduje postępującą chorobę neurodegeneracyjną o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Choroba ta występuje w wieku doroslym i charakteryzuje się trzema nieprawidlowymi ruchami, zaburzeniami poznawczymi i zaburzeniami psychicznymi. Zespól Lescha-Nyhana (LNS) jest spowodowany mutacjami genetycznymi, ale również czynniki epigenetyczne odgrywają kluczową rolę w wywolywaniu tej choroby. W niniejszym badaniu przeanalizowaliśmy 40 osób. 20 osób z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) i 20 osób z grupy kontrolnej. Gen HPRT1 zostal przeanalizowany pod kątem mutacji genetycznych. W badaniu tym skupiono się na osobach z mutacjami genetycznymi, zaburzeniami nerwowymi i zespolem Lescha-Nyhana (LNS). W rzeczywistości spośród wszystkich osób z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) 20 osób z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) mialo mutację genetyczną w genie HPRT1. W grupie kontrolnej nie wykazano żadnych mutacji genetycznych w genach docelowych.